COUCE, M.LUZ / ALDÁMIZ ECHEVARRÍA, LUIS
Introducción. Introducción a las enfermedades metabólicas hereditarias: sospecha clínica. Introducción a las enfermedades metabólicas hereditarias: estudios y sospecha bioquímica. Enfermedades metabólicas hereditarias: clasificación basada en la fisiopatología. Diagnóstico prenatal de las enfermedades metabólicas. Cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo. Base genética de las enfermedades metabólicas hereditarias. Técnicas de secuenciación. Errores congénitos del metabolismo en el periodo neonatal. Enfermedades metabólicas hereditarias en el paciente adulto. Embarazo y enfermedades metabólicas hereditarias. Asesoramiento genético en las enfermedades metabólicas hereditarias. Afectación de órganos/sistemas en las enfermedades metabólicas hereditarias. Patología hepática en las enfermedades metabólicas hereditarias. Afectación cardiovascular en enfermedades metabólicas. Patología neurológica en las enfermedades metabólicas hereditarias. Patología ocular en las enfermedades metabólicas hereditarias. Patología renal en las enfermedades metabólicas hereditarias. Manifestaciones hematológicas en los errores innatos del metabolismo. Aspectos generales. Patología cutánea en los errores innatos del metabolismo. Dismorfología en las enfermedades metabólicas hereditarias. Tratamiento y prevención en las enfermedades metabólicas hereditarias. Tratamiento de urgencias de los errores innatos del metabolismo. Nutrición y dieta en las enfermedades metabólicas hereditarias. Dieta cetogénica. Trasplante de progenitores hematopoyéticos en los errores congénitos del metabolismo. Trasplante de órganos sólidos en las enfermedades metabólicas hereditarias. Terapia celular avanzada. Terapia génica en las enfermedades metabólicas hereditarias.
