NUSSBAUM, R.L. / MCINNES, R.R. / WILLARD, H.F.
1. Introducción. 2. Introducción al genoma humano. 3. El genoma humano: estructura y función de los genes. 4. Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo. 5. Principios de citogenética clínica y análisis genómico. 6. Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales. 7. Patrones de herencia monogénica. 8. Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja. 9. Variación genética en las poblaciones. 10. Identificación de la base genética de las enfermedades humanas. 11. Bases moleculares de las enfermedades genéticas. 12. Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas.13. Tratamiento de la enfermedad genética. 14. Genética del desarrollo y malformaciones congénitas. 15. Genética y genómica del cáncer.16. Evaluación del riesgo y asesoramiento genético.17. Diagnóstico y cribado prenatales. 18. Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada.19. Aspectos éticos y sociales en genética y genómica. Casos clínicos. Glosario. Créditos de figuras. Respuestas a los problemas. Índice alfabético.
Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada.
La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad por parte del estudiante.
La nueva edición incorpora 4 colores y muchas de las imágenes de la edición anterior se han renovado. Para reforzar el enfoque clínico, se han añadido 7 nuevos casos clínicos de esudio a todo color localizados al final del libro (hacen un total de 48). Estos casos, demuestran los principios básicos de la herencia, patogénesis, diagnóstico, tratamiento y consejo genético de diferentes patologías. Adicionalmente, cada uno de los capítulos incluye una batería de 5 preguntas planteadas a modo de problemas, cuyas respuestas se encuentran al final del libro.
Con el fin de potenciar aún más el valor docente de la sección de casos clínicos, se ha mantenido a lo largo de todo el texto (marcado en verde) el número identificativo de cada uno de ellos para que el lector pueda dirigirse al caso en cuestión para la mejor comprensión de los conceptos teóricos explicado en el capítulo.
También al final del libro se incluye un completo Glosario.
Cuenta con el recurso adicional online en inglés StudentConsult.com en el que se encuentra el correspondiente e-book, un banco de 291 preguntas cortas con respuesta correcta y tres modelos de exámenes escogiendo en cada uno 50 preguntas aleatoriamente.
