Genetica Medica
Jorde, L.b. / Carey, J.c. / Bamshad, M.j.
Nueva edición de este texto que integra los conceptos clave con la práctica clínica, presentándolos mediante numerosas ilustraciones, tablas, resúmenes de conceptos y otros recursos diseñados para potenciar un aprendizaje eficaz y la comprensión del contenido más complejo en el campo de la genética médicaPrincipales novedades:Aborda los temas más actuales, incluidas las escalas...
Sinopsis
Nueva edición de este texto que integra los conceptos clave con la práctica clínica, presentándolos mediante numerosas ilustraciones, tablas, resúmenes de conceptos y otros recursos diseñados para potenciar un aprendizaje eficaz y la comprensión del contenido más complejo en el campo de la genética médica
Principales novedades:
Aborda los temas más actuales, incluidas las escalas de riesgo poligénico y sus posibles aplicaciones en la diabetes, el cáncer y las cardiopatías, y las últimas tecnologías de secuenciación y su aplicación clínica en las pruebas genéticas y el diagnóstico. Ofrece una descripción totalmente actualizada de las distintas modalidades y aplicaciones de las pruebas genéticas
Índice
1. Antecedentes e historia. 2. Biología celular básica: estructura y función de los genes y los cromosomas. 3. Variación genética: su rogien y detección. 4. Herencia autosómica dominante y recesiva. 5. Modos de herencia ligados al sexo y no clásicos. 6. Citogenética clínica: la base cromosómica de la enfermedad humana. 7. Genética bioquímica: trastornos del metabolismo. 8. Identificación de genes causantes de enfermedades. 9. Inmunogenética. 10. Bases gene´ticas del desarrollo. 11. Genética del cáncer. 12. Herencia multifactorial y enfermedades comunes. 13. Pruebas genéticas y terapia génica. 14. Genética y medicina de precisión. 15. Genética clínica y asesoramiento genético. Glosario. Respuestas a las preguntas de estudio. Índice alfabético.
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