1. Antecedentes e historia. 2. Biología celular básica: estructura y función de los genes y los cromosomas. 3. Variación genética: su rogien y detección. 4. Herencia autosómica dominante y recesiva. 5. Modos de herencia ligados al sexo y no clásicos. 6. Citogenética clínica: la base cromosómica de la enfermedad humana. 7. Genética bioquímica: trastornos del metabolismo. 8. Identificación de genes causantes de enfermedades. 9. Inmunogenética. 10. Bases gene´ticas del desarrollo. 11. Genética del cáncer. 12. Herencia multifactorial y enfermedades comunes. 13. Pruebas genéticas y terapia génica. 14. Genética y medicina de precisión. 15. Genética clínica y asesoramiento genético. Glosario. Respuestas a las preguntas de estudio. Índice alfabético.
Nueva edición de este texto que integra los conceptos clave con la práctica clínica, presentándolos mediante numerosas ilustraciones, tablas, resúmenes de conceptos y otros recursos diseñados para potenciar un aprendizaje eficaz y la comprensión del contenido más complejo en el campo de la genética médica
Principales novedades:
Aborda los temas más actuales, incluidas las escalas de riesgo poligénico y sus posibles aplicaciones en la diabetes, el cáncer y las cardiopatías, y las últimas tecnologías de secuenciación y su aplicación clínica en las pruebas genéticas y el diagnóstico. Ofrece una descripción totalmente actualizada de las distintas modalidades y aplicaciones de las pruebas genéticas